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Symbol Name ID |
Ptpn11
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 MGI:99511 |
| * | Aspects of the system are reported to show a normal phenotype. |
| Darker colors indicate more annotations |
| Human Phenotypes | Bruising susceptibility |
Abnormal cardiovascular system morphology |
Atrial septal defect |
Ventricular septal defect |
Complete atrioventricular canal defect |
Subvalvular aortic stenosis |
Tetralogy of Fallot |
Mitral valve prolapse |
Abnormal pulmonary valve morphology |
Hypertrophic cardiomyopathy |
Coarctation of aorta |
Pulmonary artery stenosis |
Patent ductus arteriosus |
Pulmonic stenosis |
Abnormal EKG |
Arrhythmia |
Third degree atrioventricular block |
Bundle branch block |
Abnormality of the lymphatic system |
Abnormality of the spleen |
| Disease(s) Associated with PTPN11 | ||||||||||||||||||||
| Noonan syndrome | ||||||||||||||||||||
| Noonan syndrome 1 | ||||||||||||||||||||
| Noonan syndrome with multiple lentigines 1 | ||||||||||||||||||||
| tetralogy of Fallot |
| Mouse Phenotypes | cardiovascular system phenotype |
abnormal aortic arch and aortic arch branch attachment |
abnormal liver sinusoid morphology |
increased cardiac muscle triglyceride level |
abnormal myocardial fiber morphology |
increased myocardial fiber size |
thin myocardium compact layer |
thin myocardium |
heart left ventricle hypertrophy |
abnormal cardiac epithelial to mesenchymal transition |
common truncal valve |
persistent truncus arteriosus |
abnormal heart development |
increased atrioventricular cushion size |
abnormal fetal cardiomyocyte morphology |
abnormal heart tube morphology |
abnormal heart morphology |
double outlet right ventricle |
enlarged mitral valve |
increased heart atrium size |
increased heart left atrium size |
atrial septal defect |
dilated heart atrium |
abnormal heart septum morphology |
atrioventricular septal defect |
abnormal interventricular septum morphology |
thick interventricular septum |
ventricular septal defect |
abnormal heart ventricle shape |
increased heart weight |
enlarged heart |
cardiac hypertrophy |
heart valve hyperplasia |
decreased heart left ventricle posterior wall thickness |
dilated heart left ventricle |
increased heart ventricle size |
thick ventricular wall |
abnormal interventricular groove morphology |
dilated heart ventricle |
pericardial effusion |
cardiac fibrosis |
cardiac interstitial fibrosis |
dilated cardiomyopathy |
abnormal cardiovascular system physiology |
decreased cardiac stroke volume |
hemorrhage |
decreased cardiac muscle cell glucose uptake |
decreased cardiac muscle contractility |
decreased ventricle muscle contractility |
increased cardiac muscle contractility |
abnormal heart echocardiography feature |
decreased heart rate |
abnormal myocardial fiber physiology |
decreased cardiomyocyte apoptosis |
abnormal myocardial fiber calcium currents |
decreased systemic arterial blood pressure |
cardiomyopathy |
ventricular cardiomyopathy |
congestive heart failure |
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| Availability | Mouse Genotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ptpn11tm1Bgn/Ptpn11tm1Bgn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ptpn11tm1Paw/Ptpn11tm1Paw | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ptpn11tm7Bgn/Ptpn11tm7Bgn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ptpn11tm1.1Ics/Ptpn11+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ptpn11tm1Bgn/Ptpn11+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ptpn11tm4.2Bgn/Ptpn11+ | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tg(Myh6-Ptpn11)75Rbns/0 | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tg(Myh6-Ptpn11*Q79R)197Rbns/0 | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tg(Myh6-Ptpn11*Q510E)#Krnz/0 | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tg(Myh7-Ptpn11)294Rbns/0 | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tg(Myh7-Ptpn11*Q79R)11Rbns/0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tg(Myh7-Ptpn11*Q510E)#Krnz/0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ptpn11tm1.1Rbns/Ptpn11tm1.1Rbns H2az2Tg(Wnt1-cre)11Rth/H2az2+ (conditional) |
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| Ptpn11tm1Gsf/Ptpn11tm1Gsf Tg(Ckmm-cre)5Khn/0 (conditional) |
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| Ptpn11tm6Bgn/Ptpn11+ H2az2Tg(Wnt1-cre)11Rth/H2az2+ (conditional) |
* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hprt1tm1(CAG-cre)Mnn/Hprt1+ Ptpn11tm1Ckq/Ptpn11+ (conditional) |
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| Meox2tm1(cre)Sor/Meox2+ Ptpn11tm6Bgn/Ptpn11+ (conditional) |
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| Ptpn11tm6Bgn/Ptpn11+ Tg(Tek-cre)12Flv/0 (conditional) |
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| Ptpn11tm6Bgn/Ptpn11+ Tg(Myh6-cre)2182Mds/0 (conditional) |
* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ptpn11tm6Bgn/Ptpn11+ Tg(Mx1-cre)1Cgn/0 (conditional) |
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| Tg(CAG-cat,-Ptpn11)1Rbns/0 Tg(Tek-cre)12Flv/0 (conditional) |
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Mouse Genome Database (MGD), Gene Expression Database (GXD), Mouse Models of Human Cancer database (MMHCdb) (formerly Mouse Tumor Biology (MTB)), Gene Ontology (GO) |
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last database update 04/23/2024 MGI 6.23 |
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